با یافته‌های صورت خشن، عقب ماندگی رشد قدی و تکامل شناختی، دژنره شدن مغز که به سمت بروز اسپاستیسیتی و دمانس می‌رود، از دست دادن تدریجی قدرت عضله و ترمور، برجستگی شکم در اثر بزرگی کبد و بزرگی طحال، تار بودن قرنیه، افزایش غلظت کلراید عرق و کوچک شدن مغز تظاهر می‌کند و رژیدیتی دسربره و مرگ در دهه اول زندگی روی می‌دهد. در رادیوگرافی یافته دیسوستوزیس مالتی پلکس وجود دارد. در نوع تدریجی تر بیماری، علائم اولیه توسعه آنژیوکراتوما هست که از ۶ ماهگی تا ۴ سالگی شروع شده و در باسنها و نواحی تناسلی شدیدتر می‌باشد (نظیر ضایعات بیماری فابری). سایر علائم شامل دژنره شدن رنگدانه‌ای شبکیه، پوست کلفت، خطوط قرمز بر روی لثه بصورت عمود بر ریشه دندان، عروق پیچاپیچ در ملتحمه، یافته‌های صورت خشن و پف آلودگی پلکها، کاهش احتمالی تعریق، عدم بزرگی کبد و طحال، دژنره شدن تدریجی تر مغز و یافته‌های عصبی نظیر راه رفتن مشکل و با پاهای باز، اسپاستیسیتی، افزایش رفلکسهای تاندونی و بابنسکی مثبت، تشنج، کری، دیستونی پیشرونده، کوتاهی قد و دور سر طبیعی، قوز و اسکولیوز و والگوس رانها می‌باشد. نوع دیگر بالینی بیماری، دیسپلازی اپی فیزها و متافیزهای ستون فقرات است که در آن قد بیمار نسبتاً کوتاه بوده، اما تکامل مغزی طبیعی است.
از مطالب زیر دیدن بفرمایید :